病例报告：患有遗传性球形红细胞增多症的青少年脾切除术后出现盆腔巨脾

一名16岁热射病（HS）女孩因发热（39.3°C）、咽喉痛和轻微腹痛到儿科急诊就诊。该女孩6岁时曾因反复发作溶血危象（需要频繁输注红细胞）以及重度遗传性球形红细胞增多症（一种胆结石）而接受腹腔镜脾切除术和胆囊切除术。脾切除术后血液学结果良好，此后无需输血，也未发生新的溶血或再生障碍性危象。该女孩已按时接种疫苗。体格检查发现患者有肥厚性咽炎和下腹部广泛压痛，但无肌紧张征。其余体格检查未见异常。鉴于无脾发热患者存在严重感染的风险，患者进行了血液检查，并立即开始经验性广谱抗生素治疗，即使用头孢曲松。全血细胞计数显示中度中性粒细胞增多（白细胞计数 -WBC- 为 19.0 × 109/L；中性粒细胞 15.2 × 109/L），血红蛋白水平和血小板计数正常（分别为 121 g/L 和 415 × 109/L）。血清化学检查无异常，但 C 反应蛋白 -CRP- 中度升高（90 mg/L；正常值 <5）；未出现相关的慢性溶血。腹部超声检查意外发现存在广泛的盆腔肿块。低回声、高度血管化（颜色评分 3，CS3）病变，尺寸为 7.3 × 2.2 × 5.7 cm，边缘不清，位于左卵巢前方，似乎可与卵巢分离。未检测到与子宫和膀胱的清晰分裂面（图 1）。患者入院接受进一步检查。通过在咽拭子培养测试中检测到 A 组化脓性链球菌 (GAS) 诊断为链球菌性咽炎，并在感染迅速消退后进行口服抗生素治疗转换。腹痛自行缓解。为了更好地描述盆腔肿块的特征，进行了腹部和盆腔的增强计算机断层扫描 (CT) 和磁共振成像 (MRI)。CT 扫描证实了盆腔肿块的大小，显然不是由子宫或附件引起的；没有发现腹膜后淋巴结肿大（图2），而MRI可以更清楚地显示多分叶肿块，显示位于子宫和左卵巢之间的下腹部区域的融合性假结节成分（图2）。在动脉期、门静脉期和延迟期给予造影剂后，T2加权（T2W）序列上的信号为均匀低信号，而T1加权（T1W）序列上的信号为中等，轻度均匀强化。在肿块与左卵巢或宫底之间未观察到脂肪裂解面。肿块使子宫向右移位，右卵巢向后移位。获得的门静脉期和先前的脾切除术的腹部CT扫描特征提示可能诊断为盆腔脾病；为了尽量减少辐射暴露，未获取动脉期。然而，MRI图像未见脾实质的典型特征，肿块的T2W信号强度和位置也符合阔韧带平滑肌瘤的鉴别诊断，尽管形态不典型。血清肿瘤标志物，包括乳酸脱氢酶（LDH）、甲胎蛋白（AFP）、癌胚抗原（CEA）、癌抗原125（CA-125）和糖类抗原19-9（CA-19.9），均正常。

图 1.

盆腔脾脏超声检查。脾脏（A）诊断时和（B）诊断六个月后。白色箭头表示异位脾组织。右侧卵巢以*表示。

图 2.

盆腔脾脏的 CT 和 MRI 影像。(A,B) CT 扫描。黑色箭头在轴向 (A) 和矢状面 (B) 中指示一个尺寸为 120 × 60 × 55 mm 的匐行结构，在门静脉期具有均匀的增强。(C,D) MRI。白色箭头指示多分叶肿块，边缘规则，包含融合性假结节，形态细长（轴向尺寸为 10 × 4.7 cm，头尾方向延伸约 6.3 cm），在轴向 T2 加权像 (C) 和矢状位 T2 加权像 (D) 中位于子宫和直肠之间。

考虑到不同的诊断假设，计划进行活检。由于病变血管丰富且存在出血风险，因此选择了诊断性腹腔镜检查。术中，多分叶肿块位于盆腔区域（图 3），位于子宫前方，对膀胱后壁产生显著牵拉。在侧面，肿块与左侧输卵管接触，输卵管呈水肿、增厚和扩张。由于肿块粘连于盆腔侧壁，左侧卵巢无法显示。乙状结肠与肿块形成致密粘连，并延伸至道格拉斯袋。此外，乙状结肠上还可见另外两个亚厘米大小的类似肿块，以及腹前壁的多个病变。

图 3.

术中腹腔镜盆腔脾肿块视图。多叶盆腔肿块（黑色箭头）与盆壁、膀胱、子宫和乙状结肠紧密粘连。