病例报告：一位患有蛇形综合征的“老人”——合并短食管、胸内胃和颈椎裂的治疗

一名 28 岁的初产妇到院就诊，产前诊断为肝下膈疝和羊水过多。孕 32 周时观察到的/预期的肺头比为 64%。由于预后良好，未进行磁共振成像 (MRI) 或胎儿内镜气管闭塞 (FETO)。孕 37 周时，因胎膜早破实施剖宫产，生下一名女婴，出生体重 2,490 克（第 5 百分位）、身长 49 厘米（第 40 百分位）、头围 34 厘米（第 50 百分位）。APGAR 评分为 7/9/9。初次检查时，腹部凹陷，头部似乎直接放在肩膀上，颈部较短。未观察到其他外部畸形。开始初次插管和高频振荡通气 (HFOV)。患者出现动脉低血压，对儿茶酚胺和氢化可的松无反应，仅在地塞米松治疗尝试后有所改善。脑超声 (US) 无病理学发现。超声心动图显示室间隔小缺损，与血流动力学无关。腹部超声显示肝脏下方膈肌中央大型缺损，胸内有胃和肠。双肾和肾上腺的大小、形态和位置均正常。肝脏和胆囊也正常。胰腺无法识别，怀疑位于胸内。超声检查中脾脏缺失和豪威尔-乔利小体存在证实了无脾的怀疑。胸部和腹部X光片显示肺部透明度降低、心脏结构异常，以及终止于右胸腔的胃管，提示胃位于胸腔内。出生当天X光片未观察到肠道气体。

因此，在患者病情稳定后，于出生后第3天进行了上消化道造影检查（上消化道检查）（见图1），以排除胃肠闭锁。该检查证实了超声检查结果以及几乎完全位于胸腔内的肠道。

图 1.

出生后第三天进行的上消化道造影检查证实了胃（星号）位于右胸腔内。此外，还发现空肠、回肠、近端结肠和阑尾（箭头）的节段位于胸腔内。

出生后第四天，作者进行了中线剖腹手术。术中发现的病变大多与超声和上消化道检查中发现的相同，但胃不仅较小，而且与非常短的食管连接（见图 2）。胰腺也位于胸腔内。疝出的肠管被放置在腹部，并进行了阑尾切除术，膈肌缺损被缝合。由于食管太短，只有三分之一的胃可以放置在腹部。为防止再次疝入胸腔，将胃连接到膈肌。术后，患者被转回儿科重症监护病房 (PICU)，多学科团队讨论了该病例。术中非典型发现和对文献的全面回顾使作者相信患者可能患有蛇形综合征 (SLS)，这是一种罕见的疾病，仅有少数报告病例。由于该综合征通常与颈椎异常有关，并且经常需要神经外科干预，因此作者进行了 MRI 检查。发现颈椎明显脊柱裂，此外还发现寰椎和枢椎对脊髓的压迫，椎管绝对狭窄至 5 毫米（见图 3）。神经外科治疗包括第二颈椎椎板切除术和出生后第 17 天的颈脊髓减压术。回顾性分析发现，出生后立即出现的心血管不稳定（仅在使用地塞米松后才得以稳定）与出生时脊髓休克的征兆相关。

图 2.

(a) 出生后第 4 天术中发现：大部分肠管通过中央膈肌缺损突入胸腔。胃部较小，并附着于短食管，而胰腺位于胸腔内。未见脾脏。(b) 在初次手术中，医生尝试将肠管移入腹腔；然而，由于食管较短，只能将一小部分胃管移入腹腔，导致其固定在膈肌上。 (c) 13 个月大时的现状：显著特征包括气管切开术、颈托食管瘘、闭合性膈肌缺损、胃造口术、胃空肠吻合术、十二指肠空肠吻合术和空肠吻合术，后者采用 Roux-Y 吻合术。

图 3.

MRI 图像显示脊髓受到寰椎（箭头）和枢椎（星号）的压迫，导致椎管明显狭窄至 5 毫米。