巨大肾血管平滑肌脂肪瘤患者栓塞后综合征：一例病例报告

一名26岁女性患者，既往有高甘油三酯血症病史，于2022年7月因上腹部超声检查偶然发现一个约18.5厘米的血管平滑肌脂肪瘤而就诊于泌尿外科。随后的腹部核磁共振成像(MRI)证实了诊断，报告左肾内有一个7.2 x 6.5 x 17.7厘米的肿块（图1）。

图1.

腹部核磁共振成像。肿块位于左肾中下极皮质，伴有外生性生长和病灶内脂肪，提示为血管平滑肌脂肪瘤，大小为7.2 x 6.5 x 17.7厘米（前后x直径x长）。

出院后，患者无症状，每半年进行一次MRI检查。最新MRI检查显示肿瘤大小为15 x 6.3 x 4.9 cm，反映肿瘤各维度缩小约1 cm（图2、图3）。

图2

首次随访时的泌尿道核磁共振图像。左肾后壁存在一个带蒂外生肿块，大小为6.3 x 4.9 x 15 cm（AP x T x L）。

图3

第二次随访时的腹部核磁共振图像。左肾后壁存在一个带蒂外生肿块，占据左肾周腔，肿块内部存在与栓塞史相关的低信号区，大小为6.5 x 5 x 14.9 cm（AP x T x L）。

2024年2月，患者前往临床遗传学门诊就诊，进行分子学检查。检查结果显示，FLCN基因4-14外显子的杂合状态（增益型）拷贝数存在变异，该变异被归类为意义不明确的变异。该变异已被报告为致病变异，需要进行多重连接依赖性探针扩增(MLPA)检测以进行确认。如果得到确认，则可以将其视为由FLCN突变引起的遗传性癌症综合征。