经十二指肠内镜超声引导下阑尾病变活检一例

一名63岁男性，既往有高血压、高脂血症和骨关节炎病史，并有右腹股沟疝和脐疝网片修补术史，因急性右下腹痛3天就诊于急诊科。患者否认恶心、呕吐、黑便、便血或体重或食欲改变等症状。患者自述有1次发热和寒战发作。过去1年内，患者粪便免疫化学检测呈阳性，并接受了门诊食管胃十二指肠镜检查和结肠镜检查，但未发现明显异常。

就诊时，患者生命体征稳定，无发热。初步实验室检查结果显示患者有轻度小细胞性贫血，尿液分析未见异常。患者白细胞计数为5.58 × 103/µL，肿瘤标志物水平包括癌胚抗原47.5 ng/mL、CA-125 5.0 U/mL和CA 19-9 33.8 U/mL。腹部及盆腔静脉造影CT扫描显示阑尾向内侧突出，与十二指肠第三段相邻，阑尾异常扩张，直径最大可达2.8 cm，阑尾中部有一1.8 cm局灶性肿块样壁增厚，并伴阑尾周围水肿（图1）。未见淋巴结转移、远处转移或腹水。影像学检查显示，鉴别诊断包括急性阑尾炎或阑尾肿瘤。

图 1.

腹部和盆腔 CT 扫描显示一个直径约 2.8 cm 的阑尾肿块（黄色箭头），毗邻十二指肠第三段（红色箭头）。

鉴于诊断困难，组织学诊断至关重要。由于阑尾解剖结构变异，且位于十二指肠附近，患者接受了上消化道内镜和结肠镜检查，但未发现阑尾肿块向壁内延伸。然而，上消化道 EUS 检查发现一个 31.5 mm x 27.6 mm 的低回声肿块，其边缘不规则，侵犯十二指肠第三段的浆膜和固有肌层，但未累及管腔（图 2）；未发现囊性区域。使用 22 号 SharkCore 针头在 EUS 引导下经十二指肠进行细针活检（图 3）。快速现场评估怀疑为未分化腺癌（图 4）；全面病理评估证实为中度分化腺癌，核表达完整的 MutL 同源物 1、MutS 同源物 2、MutS 同源物 6，减数分裂后分离增加 2，尾型同源框 2 阳性，但 decapentaplegic 同源物 4 阴性——该表型与阑尾来源的结肠型腺癌相符（图 5 和 6）。经过肿瘤委员会讨论，由于肿瘤靠近十二指肠，需要减小肿瘤大小以方便复杂的手术入路，因此决定进行全身新辅助化疗。患者接受4个周期（包括亚叶酸、氟尿嘧啶和奥沙利铂）化疗后，目前正在重新评估是否需要手术切除和右半结肠切除术。

图2.

阑尾病变的内镜超声图像显示一个边缘不规则的低回声肿块（黄色圆圈区域），附着于十二指肠第四层（固有肌层）（黄色星号）。

图3.

内镜超声引导下经十二指肠壁对阑尾病变（黄色圆圈区域）进行细针活检。

图4.

术中细针穿刺涂片，用于快速现场评估，经Diff-Quik染色。圆圈区域显示腺癌病灶。原始放大倍数：200倍。

图5.

细胞块切片经苏木精-伊红染色，显示背靠背腺体，其柱状细胞核质比高。原始放大倍数：100倍。

图6.

细胞块切片染色显示尾型同源框2阳性，符合肠/结肠分化腺癌。原始放大倍数：100倍。