腹腔镜切除李法美尼综合征相关肝PEComa：一例病例报告

2022 年 3 月，一名有 LFS 病史的 32 岁女性患者被转诊至东京都立多摩医疗中心 (日本东京) 的消化内科、肝病科和临床基因组学科，以对腹部超声检查发现的肝脏肿瘤进行详细检查。患者根据 7 年前的肉瘤病史和 TP53 种系变异被诊断为 LFS。患者在 2 岁时有右腿筋多形性横纹肌肉瘤病史，11 岁时有右股骨骨肉瘤病史，22 岁时有左胫骨骨肉瘤病史，24 岁时有乙状结肠腺癌病史。她的祖父患有前列腺癌，祖母患有口腔癌和喉癌，母系亲属患有尤文氏肉瘤。全血细胞计数、生化检查和凝血功能等血液分析结果均在正常范围内。肝功能检查结果和肿瘤标志物值如下：吲哚菁绿滞留量 3.0%（正常值 <10.0%）；癌胚抗原 1.1 ng/ml（正常值 <5.0 ng/ml）；碳水化合物抗原 19-9 9.5 U/ml（正常值 <37.0 U/ml）。

超声检查显示肝脏内有多发性高回声肿瘤（图 1A-C）。为限制放射线暴露，在动态计算机断层扫描 (CT) 扫描前进行了磁共振成像 (MRI) 检查 (8,12)。MRI 检查采用 1.5 T 磁共振系统（MAGNETOM Sola，西门子医疗系统公司，德国埃尔朗根）。梯度强度为 45 mT/m，转换速率为 200 T/m/秒。采用十八阵元相控阵矩阵线圈进行信号接收。MRI 检查显示S8段主肿瘤在T1和T2加权像上均呈低信号，在弥散加权像上呈略高信号（图2A-C）。增强MRI检查显示S8肿瘤在早期增强相呈环状强化（图2D）。肝胆期增强相显示肿瘤周边呈高信号，内部呈低信号（图2E）。在S8段主肿瘤附近，两个小肿瘤在早期增强相增强，但在肝胆期增强相未见（图3）。肝脏内可见多个疑似脂肪瘤、局灶性结节增生或动脉-门脉分流的肿瘤。

图 1.

超声检查显示肝脏内有多发高回声肿瘤。(A) 胆囊附近可见 30 mm 和 (B) 18 mm 高回声病灶（箭头）。(C) 肝右叶可见多发高回声病灶（箭头）。

图 2.

原发肿瘤的 MRI 表现。MRI 显示 S8 原发肿瘤在 (A) T1 和 (B) T2 时呈低信号（箭头）。(C) S8 原发肿瘤在弥散加权图像中呈略高信号（箭头）。(D) 增强 MRI 扫描显示 S8 原发肿瘤在早期增强期呈环状强化（箭头）。(E) 肝胆期肿瘤周边呈高信号，内部呈低信号（箭头）。 S8，第8段。

图3

两个小肿瘤的MRI表现。在S8原发肿瘤附近的(A)左侧和(B)背侧，观察到一个小肿瘤，早期增强（箭头）。(C)在主肿瘤附近的(C)左侧和(D)背侧的小肿瘤在肝细胞期无法识别。S8，第8段。

由于单凭MRI难以确诊，在知情同意的情况下进行了动态CT检查。结果显示，S8主肿瘤在早期呈环状增强，晚期呈消退（图4）；在平扫CT上也呈低密度。原发肿瘤附近的两个小肿瘤在动态CT早期也呈增强，但在晚期未识别（图5）。上下消化道内镜检查未发现恶性肿瘤。

图 4.

原发肿瘤的动态 CT 表现。(A) 早期，主段 8 肿瘤呈环状增强（箭头）。(B) 门脉期，肿瘤造影剂被冲刷掉（箭头）。(C) 晚期，肿瘤造影剂被冲刷掉（箭头）。

图 5.

两个小肿瘤的动态 CT 表现。在 S8 原发肿瘤附近的 (A) 左侧和 (B) 背侧，一个小肿瘤在早期增强（箭头）。(C) 靠近主肿瘤的左侧小肿瘤在晚期门脉期无法识别。(D) 靠近主肿瘤的背侧小肿瘤在晚期门脉期无法识别。(E) 靠近主肿瘤的左侧小肿瘤在晚期期无法识别。 （F）靠近主肿瘤的背侧小肿瘤在晚期无法识别。