先天性短肠综合征：同一家族病例系列

病例1
患者为头胎男婴，足月阴道分娩，产前超声检查正常。两周大时，患者因持续性胆汁性呕吐、腹胀和腹泻入院。根据超声检查和TOGD检查结果，作者怀疑肠扭转。腹腔镜检查发现一小段肠扭转和肠旋转不良。肠扭转复位后，肠道状况良好，遂行Ladd手术及阑尾切除术。术后，患者出现腹部压痛、长期腹泻，并需肠外营养支持。

两个月大时，患者接受了第二次手术，结果发现肠粘连导致肠梗阻。尽管如此，患者的腹胀持续存在，因此再次接受手术。影像学检查显示小肠从十二指肠空肠连接处至回肠扩张，距回盲瓣约10 cm，小肠总长约60 cm。患者行小回肠活检和Santulli回肠造口术。活检结果显示神经节细胞正常。尽管患者接受了第四次粘连性肠梗阻手术和结肠活检，但病情并未好转。患者转入院，并接受了四次手术，包括粘连切除术、结肠活检和回肠造口术关闭。不幸的是，患者在14个月大时因严重脓毒症、长期肠外营养并发症和衰竭而去世。

病例2
患者为9个月大男婴，是首例患者的弟弟，也是足月阴道分娩，出生体重2.9 kg。产前超声检查正常。三个月大时，他一直保持正常生长，体重从2.9公斤增加到4.8公斤。之后，他出现持续性腹泻、体重下降和间歇性腹胀。尽管被诊断为肠旋转不良并建议手术，但他的父母最初拒绝了治疗。后来，他以极度疲惫的状态入院，体格检查时出现腹泻症状，并发现明显的漂浮肠管和腹胀。上消化道造影显示肠管扩张较大，造影剂在60分钟内到达结肠（图1）。

图1

上消化道造影。

经咨询胃肠病学专家和营养师后，作者的治疗方案包括以肠外营养为主，辅以蛋白质、葡萄糖、脂肪和必需维生素，以帮助恢复疲劳，维持营养，并促进肠内营养，以刺激肠黏膜适应营养吸收，类似于单纯性短肠综合征的治疗。此外，基因检测显示X染色体上的细丝蛋白A基因（FLNA）存在突变，这是一种由于长臂缺失而导致的移码突变。患者的家人也接受了基因检测，发现其母亲携带X染色体上的杂合突变。在部分肠外营养辅以肠内喂养的治疗下，患者病情明显好转；三个月内他的体重增加至5.7公斤。他最终出院，完全适应高蛋白和高纤维饮食的肠内喂养。13个月大时，他可以经口进食，偶尔会出现腹泻和腹胀，排气后症状会减轻，并且没有肠梗阻的迹象。