一名25岁女性因细胞周期蛋白依赖性激酶样蛋白5缺乏症而出现胆石性肠梗阻：病例报告

一名 25 岁的日本女性因发烧和呕吐来到作者儿科就诊。患者患有细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 (CDKL5) 缺乏症，这是一种严重的发育性和癫痫性脑病，其特征是早发性药物耐药性癫痫发作和精神运动发育严重迟缓。她在 4 个月时首次出现婴儿痉挛症，随后出现全身强直性癫痫发作。她的癫痫发作对苯巴比妥、氯巴占、唑尼沙胺和拉科沙胺等抗癫痫药物无反应。入院时，患者正在接受苯巴比妥治疗，剂量为 8 mg/kg/天，血药浓度为 49 μg/mL。她的精神运动发育严重迟缓，长期卧床不起。由于吞咽困难导致进食问题，她通过胃造口管进食。她9岁时因严重脊柱侧弯导致上腹部明显解剖异常，经开放手术置入胃造瘘管。此外，为了治疗胃食管反流病，在未保留迷走神经的情况下实施了腹腔镜胃底折叠术。

入院时体格检查发现腹胀，但无腹部僵硬、腹部肌紧张和反跳痛等急腹症体征。血液检查结果显示白细胞增多（12,850 个细胞/μL），C 反应蛋白水平略有升高（0.53 mg/dL）。化学检查正常，但 γ-GTP（67 U/L）和总胆固醇（229 mg/dL）略有升高。入院时总胆固醇水平略有升高，很可能是餐后效应，因为高值在入院后并未持续。腹部X光片显示小肠明显扩张（图1(a)）。由于患者曾接受过开腹手术并进行过胃造口术，因此作者考虑胃肠炎或粘连性肠梗阻。患者接受了禁食和静脉补液治疗，但病情未见好转。入院后第四天，因怀疑存在小肠梗阻，患者接受了腹部计算机断层扫描(CT)检查。CT结果显示小肠梗阻和胆道积气（图1(b)和1(c)），但未发现肠内肿块。虽然对于没有胆道系统手术史的患者，如果出现胆道积气，应怀疑胆肠瘘，但目前梗阻的原因尚不清楚。

图1

胆石性肠梗阻患者的腹部X线平片和CT扫描结果。腹部X光片显示小肠扩张（a）。箭头指示胃造口钮。冠状位（b）和轴向（c）CT图像分别显示小肠梗阻和胆道气肿（箭头）。

患者经胃瘘插入肠梗阻管以减压肠道，但症状未得到缓解。入院后第11天，经肠梗阻管进行的增强X光检查显示肠道内造影剂滞留，肠腔内可见圆形阴影（图2）。入院后第19天，患者决定进行手术治疗，初次腹腔镜检查全小肠和大肠，发现空肠内有一肿块嵌顿（图3(a)）。对肿块进行肠切开术，取出两枚胆结石，尺寸分别约为2.5 × 3.5 cm和3.0 × 2.5 cm（图3(b)）。术前未进行腹部超声检查。

图 2.

使用肠麻痹管进行造影放射学检查。造影放射学检查显示肠道内造影剂滞留，肠腔内可见圆形阴影（箭头所示），直径约 2.5 cm。

图 3.

术中照片。空肠内可见大型圆形肿块（箭头所示）（a）。取出的胆结石尺寸约为 2.5 × 2.5 cm 和 3 × 2.5 cm（b）。