一名 20 岁男性急性发作的短节段先天性巨结肠症接受 Soave 手术治疗：病例报告

一名 20 岁的男性患者，除儿童时期多次与便秘无关且不具特异性的便秘发作（均已自行缓解）外，无​​其他既往病史，被送入奇瓦瓦天使医院（墨西哥奇瓦瓦州）。患者回忆说，他在学龄前时期曾隐匿性地出现便秘。他还报告说，之前通过间歇性使用车前子、泻药和促动力药治疗，便秘得到了满意的缓解。因此，患者开始根据需要自行服用相同的药物，从而延迟了诊断过程。目前，患者报告已有 1 周没有排便。他还抱怨使用泻药和灌肠剂无效。在检查时，患者的症状包括厌食、恶心、胆汁呕吐和弥漫性顽固性绞痛性腹痛。体格检查时，患者腹部膨胀，触痛明显。因此怀疑肠扭转，遂行腹部X光检查（图1），1小时后行腹部静脉注射造影剂的CT扫描（图2）。影像学评估后，由于存在肠穿孔风险，紧急实施手术干预。

图1

患者站立位腹部前后位X光检查。可见整个结肠框架内存在粪便滞留（黑色圆圈），结肠脾角水平有明显的气体扩张。

图2

腹部静脉注射造影剂的CT扫描。(A) 冠状面，(B) 矢状面，(C) 轴向面。结肠框架明显扩张，伴有粪便残留，最大直径可达9.2 cm，直肠水平持续存在气体（黑色狭窄）。

进行了探查性剖腹手术，未发现肠扭转，乙状结肠扩张，直径11 cm（图3）。在降结肠和乙状结肠交界处以及带有肌层碎片的乙状结肠处进行了血清肌层活检。随后在降结肠和乙状结肠交界处进行了结肠造口术（8）。采集的样本用10%缓冲甲醛处理，然后包埋于石蜡中，并用切片机切成50 µm厚的切片。将切片置于载玻片上，并用苏木精-伊红染色。这些操作均在Histopath®细胞病理学和肿瘤病理学实验室按照标准指南进行。活检病理报告显示，所有活检节段的肌间神经丛均未发现神经节细胞，诊断为成人先天性巨结肠。患者第二次接受手术，采用Soave手术进行结肠下降及直肠吻合术，切除功能障碍的乙状结肠，并实施末端回肠造口术(9)。随后的组织病理学诊断证实乙状结肠最后6厘米存在神经节细胞缺失和神经节细胞减少，从而确诊为短节段成人先天性巨结肠（图4）。 Soave 手术后 2 个月，患者进行了结肠镜随访，以评估结肠肛管吻合口的完整性，未发现任何开口、溃疡或瘘管形成迹象。最后，患者进行了第三次回肠造口闭合手术 (10)。术后恢复顺利，患者出院。40 个月的随访中，患者仍无并发症，排便无困难。

图 3.

(A) 第二次手术（即 Soave 手术）的术中图像。(B) 切除的乙状结肠。

图 4.

组织病理学分析，苏木精-伊红染色。 （A）乙状结肠近端和中段1/3处，在40倍放大率下显示固有肌层的粘膜下丛和肌间丛，神经节细胞数量减少或消失（黑色圆圈）。 （B和C）乙状结肠远端6cm处，在20倍和40倍放大率下显示粘膜下丛和肌间丛中没有神经节细胞。