一种罕见的男性假两性畸形——持续性苗勒管综合征

持续性苗勒管综合征 (PMDS) 是一种罕见的男性性发育缺陷疾病。 它的特征是苗勒管抑制因子的异常合成或作用不足，导致苗勒管的衍生物，即子宫、输卵管和阴道上段，在具有 46XY 核型的表型男性中持续存在。 在这里，报告了一名患有双侧睾丸未降的 19 岁男性。 进一步评估显示，患者的双睾丸与未发育子宫一起置于腹腔内。

持续性苗勒管综合征 (PMDS) 是一种常染色体隐性遗传疾病，其中具有正常外生殖器的表型男性具有并发的子宫、输卵管和/或阴道上三分之一。 它是由导致支持细胞无法产生抗苗勒管激素 (AMH) 或 AMH II 型受体缺陷的突变引起的，这两者都与男性性别分化有关。 PMDS 通常是隐睾症患者的偶然发现。 大多数情况下，此类患者只有一个睾丸未降，而另一个睾丸位于其典型位置； 但是，两个睾丸也可以是未降的。

一名 19 岁的男性因阴囊空洞被送往一家三级医院的普通外科。 经检查，他具有典型的男性外貌，第二性征发育良好，腋毛和阴毛分布正常。 他的阴茎看起来很正常，他的睾丸摸不到。 他的腹部柔软，无压痛，没有可触及的肿块或内脏肿大。

他的超声显示阴囊是空的，并且在任何异位位置都没有检测到睾丸，包括双侧腹股沟管和骨盆。 随后，进行了 IV 造影剂计算机断层扫描 (CT) 扫描，显示下腹部边界清楚的增强区域，左侧为 2.5 cm × 2 cm，右侧为 2.5 cm × 1.6 cm，与未降睾丸相关。 此外，在膀胱后方可见一个软组织密度结构，可能是一个大小为 5.8 cm × 4 cm 的未发育子宫（图 1）。

一种罕见的男性假两性畸形——持续性苗勒管综合征

图 1
(A) 和 (B) 是 X 线图像，显示下腹部可能是睾丸的明确增强区域。 (C) 显示存在软组织密度结构，即膀胱后方的未发育子宫。

一种罕见的男性假两性畸形——持续性苗勒管综合征

图 2
通过腹腔镜在下腹部观察到子宫和睾丸。 睾丸通过骨盆漏斗韧带附着在子宫上。

一种罕见的男性假两性畸形——持续性苗勒管综合征

图 3
可以看到称为圆韧带的绳状结缔组织带将子宫连接到腹壁。

一种罕见的男性假两性畸形——持续性苗勒管综合征

图 4
进行了次全子宫切除术和双侧睾丸固定术。 可以看到管状子宫发出连接子宫和睾丸的悬韧带。 还可以看到卷曲的附睾附着在睾丸上。

参考资料：
1. Nilson O. Hernia uteri inguinalis bein Manne. Acta Chir Scand 1939;83:231–49.
2. Chua I, Samnakay N. Persistent Müllerian Duct Syndrome: understanding the challenges. Case Rep Urol 2022;2022:1–6.   
3. Deepika KA, Kumar A. Persistent Mullerian Duct Syndrome with transverse testicular ectopia: rare entity. J Clin Diagn Res 2014;8:162–3.   
4. Patil V, Muktinaini S, Patil R, Verma A. Persistent Müllerian Duct Syndrome: a case report. Indian J Surg 2013;75:460–2.   
5. Sijstermans K, Hack W, Meijer R, Voort-Doedens LVD. The frequency of undescended testis from birth to adulthood: a review. Int J Androl 2008;31:1–11.  
6. Ambrosi F, Fiorentino M, Chessa F, Brunocilla E, D’Errico A, Bertuzzo RV, et al.. Persistent Mullerian Duct Syndrome: report of two cases with phenotypical immunohistochemical profiling. Urol J 2018;85:177–81.  
7. Picard J-Y, Cate RL, Racine C, Josso N. The Persistent Müllerian Duct Syndrome: an update based upon a personal experience of 157 cases. Reprod Fertil Dev 2019;31:1240–5.  
8. Di Cesare E, De Vincentiis VDB, Maffey MV, Splendiani A, Masciocchi C. US and MRI in a case of Persistent Müllerian Duct Syndrome. Pediatr Radiol 1998;28:865–7.  
9. Alharbi KN, Khushaim AO, Alrasheed M, Akhtar M, Neimatallah M. Radiological findings in Persistent Müllerian Duct Syndrome: case report and review of literature. J Radiol Case Rep 2017;11:7–14.   
10. Josso N, Rey RA, Picard J-Y. Anti-müllerian hormone: a valuable addition to the toolbox of the pediatric endocrinologist. Int J Endocrinol 2013;2013:1–12.   
11. Dadheech D, Om P, Shridatt SA, Patni A, Verma N. A rare case report of inguinal hernia with Persistent Mullerian Duct and Klinefelter Syndrome. J Clin Diagn Res 2016;10:PD28.   
12. Cools M, Drop SL, Wolffenbuttel KP, Oosterhuis JW, Looijenga LH. Germ cell tumors in the intersex gonad: old paths, new directions, moving frontiers. Endocr Rev 2006;27:468–84.  
13. Elmas NZ, Esmat HA, Osmani GM, Ozcan B, Kızılay F. Female form of Persistent Müllerian Duct Syndrome: a rare case report and review of literature. Int J Surg Case Rep 2020;77:298–302.   
14. Mukhtar MU, Niazi SAK, Sarwar MZ, Naqi SA. Transverse testicular ectopia with Persistent Mullerian Duct Syndrome: an operative eureka. Int J Surg Case Rep 2020;71:338–40.   

患者接受了精液分析，结果显示无精子症。

他的荷尔蒙分析显示以下各项的正常值：

血清抗缪勒管激素，即 11.95 ng/ml。
性激素结合球蛋白，即 15.77 nmol/L。
血清睾酮，即 9.16 nmol/L。
雌二醇，即 17.43 pg/ml。

然而，他增加了

LH，即 19.89 IU/L 和
FSH，即 23.12 IU/ml。

来自口腔粘膜的组织被送去进行核型分析，结果显示染色体为 46XY 配置。

就患者的情况向患者及其家人提供了咨询，并告知了可用的选择。 从他和他的父母那里获得了对切除残余子宫和他的两个睾丸的充分知情同意。 使用腹腔镜方法来观察左右髂窝中睾丸的存在，这些睾丸通过漏斗骨盆韧带附着在膀胱后方的未发育子宫上（图 2）。 还可以看到一条圆韧带将子宫连接到腹壁（图 3）。 使用相同的方法，结扎骨盆漏斗韧带，然后解剖圆韧带。 子宫血管被骨架化并结扎。 粘附松解后，将睾丸和子宫切开并放入内袋中，然后通过脐带取出内袋并送去进行组织病理学检查（图 4）。