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[泌尿] 预防性腹腔镜双侧性腺切除术治疗完全雄激素不敏感综合征

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发表于 2021-12-20 10:17:42 | 显示全部楼层 |阅读模式
 楼主| 发表于 2021-12-20 10:19:01 | 显示全部楼层
雄激素不敏感综合征 (AIS) 是一种罕见的疾病,由雄激素受体的 X 连锁突变引起,估计发病率为每 100,000 人 1-5 人。根据雄激素抵抗的严重程度,存在完全、部分或轻微的不同程度的表现。患有完全性 AIS (CAIS) 的患者出生时表型为女性,但具有男性 XY 染色体和睾丸而不是卵巢。它们表现出正常的女性第二性征,例如乳房发育和女性外生殖器,但由于睾丸产生苗勒管抑制因子 (MIF) 而缺乏子宫和其他苗勒管结构。由于雄激素抵抗,雄激素依赖性沃尔夫管产物不能发育,例如附睾、输精管和精囊。这些患者通常出现在婴儿期腹股沟疝或阴唇下肿块,或青春期原发性闭经。在体检时,她们通常会有正常的乳房发育,没有阴毛或腋毛,并且会有一个不同长度的阴道盲袋。诊断检查通常使用超声或 MRI、血清激素水平和核型分析进行。

对于 CAIS 患者,他们的睾丸可以位于腹股沟管内、唇下或腹内。青春期后,腹内睾丸患者发生生殖细胞肿瘤 (GCT) 的风险增加 15%(范围 0-22%)。管理包括预防性性腺切除术和随后的激素替代疗法 (HRT),以维持正常的青春期发育并促进足够的骨骼健康。关于预防性性腺切除术时间的争论正在进行中,一些患者支持团体反对性腺切除术,理由是担心长期激素治疗和希望保留生育能力。目前的惯例提倡将性腺切除术推迟到生理性青春期之后,因为发生青春期前 GCT 的风险相对较低(0.8-2%)。概述了通过双侧腹腔镜性腺切除术治疗 CAIS 的表现、诊断、术中技术和术后注意事项。
发表于 2021-12-20 20:46:21 | 显示全部楼层
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