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[病历讨论] 脑桥小脑发育不全

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发表于 2021-8-19 00:30:10 | 显示全部楼层 |阅读模式

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介绍
癫痫发作。

患者数据
年龄:2年
性别:女

MRI
1.jpeg
Sagittal T2

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Axial T2

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Axial FLAIR

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Axial T1

5.jpeg
Axial DWI

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Axial SWI

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Coronal FLAIR

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Axial ADC

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Sagittal T2

幕下:

发育不全的脑桥看起来平坦,腹侧脑桥的尾端长度延长。小中小脑上脚小。图 8 中脑外观。轻度小脑蚓部萎缩,沿下蚓部有异常叶理。

幕上:

发育不良的胼胝体变薄。白质体积减少。

案例讨论
脑桥小脑发育不全是一种罕见的常染色体隐性神经退行性疾病,这意味着脑桥和小脑的体积减少(不一定对脑干和小脑的影响相同)。

中矢状切面对于评估脑干形态、蚓部大小和分叶以及一些幕上异常(胼胝体发育不全)、白质减少和脑回模式简化尤为重要。

脑桥小脑发育不全 (PCH),也称为 Barth 脑桥小脑发育不全,是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是脑桥和小脑发育不全。实际上,这种情况有 10 种不同的描述亚型,所有这些亚型都是产前发病的。

历史和词源
1990 年,荷兰儿科神经学家 Peter G Barth (fl. 2018) 首次将脑桥小脑发育不全描述为一个特定实体。

参考
1. Namavar Y, Barth PG, Poll-The BT et-al. Classification, diagnosis and potential mechanisms in pontocerebellar hypoplasia. Orphanet J Rare Dis. 2011;6 (1): 50. doi:10.1186/1750-1172-6-50 - Free text at pubmed - Pubmed citation
2. Rudnik-Schöneborn S, Senderek J, Jen JC et-al. Pontocerebellar hypoplasia type 1: clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations. Neurology. 2013;80 (5): 438-46. doi:10.1212/WNL.0b013e31827f0f66 - Free text at pubmed - Pubmed citation
3. Bosemani T, Orman G, Boltshauser E et-al. Congenital abnormalities of the posterior fossa. Radiographics. 2015;35 (1): 200-20. doi:10.1148/rg.351140038 - Pubmed citation
4. Barth PG, Vrensen GF, Uylings HB, Oorthuys JW, Stam FC. Inherited syndrome of microcephaly, dyskinesia and pontocerebellar hypoplasia: a systemic atrophy with early onset. (1990) Journal of the neurological sciences. 97 (1): 25-42. Pubmed
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