脑裂畸形

介绍
患者出现发育迟缓和反复发作。

患者数据
年龄：15岁
性别：男

MRI

Axial T1


Axial T2


Coronal T2


Axial SWI


Axial DWI


Axial ADC

可以看到从右侧侧脑室延伸到大脑皮层的宽阔开放的灰质内衬 CSF 裂隙。另一个灰质内层裂隙，壁并列，从左侧侧脑室延伸到大脑皮层。

存在双侧多小脑回。

透明隔不存在。

MRI 特征提示右侧开放唇裂脑畸形和左侧闭合唇裂脑畸形。

案例讨论
脑裂畸形是一种神经元迁移障碍，其特征是灰质衬里的脑脊液充满裂缝，从室管膜延伸到大脑的软脑膜表面。可以看到与裂脑畸形相关的多种异常，例如无透明隔、多小脑回、胼胝体发育不全和蛛网膜囊肿。

裂脑畸形是一种罕见的皮质畸形，表现为从室管膜延伸到软脑膜的灰质内层裂隙。

术语
一些作者不使用精神分裂症这一术语，而是将这些疾病归入脑穿孔这一总称之下。出于本文的目的，一般来说，裂脑畸形是为被认为代表真正畸形的灰质（多小脑回）衬里的裂隙保留的，而穿孔脑畸形则意味着脑碎裂事件（例如缺血）。

流行病学
脑裂畸形很少见，估计发生率约为 1.5:100,000 活产。尽管已经描述了一些家族性病例，但它几乎总是散发性的。没有已知的性别偏好。

有趣的是，在被遗弃或领养的儿童中，精神分裂症似乎过多，这增加了子宫内侮辱（例如可卡因和其他“街头毒品”）可能是一个危险因素的可能性。