异染性脑白质营养不良

介绍
这个孩子出现发育倒退。

患者数据
年龄：7岁
性别：女

MRI

Sagittal T1


Sagittal T2


Axial T2


Coronal STIR


Axial FLAIR


Axial T1 C+


Axial DWI


Axial ADC

存在广泛的白质 T2 高信号，一些白质岛状白质导致 tigroid 图案。皮质下 U 型纤维也相对保留。有与白质相关的 T2 透光和扩散限制的混合。与胼胝体相关的扩散限制最为明显。多对脑神经增强。

案例讨论
MRI 结果与异染性脑白质营养不良 (MLD) 一致。确认性基因检测显示 ARSA 基因中有两个致病突变，以及与酶活性降低相关的两个 ARSA 变异拷贝，与 MLD 的诊断相符。

异染性脑白质营养不良是一种罕见的溶酶体贮积症，与芳基硫酸酯酶 A (ARSA) 活性降低有关。该患者表现为该疾病的幼年形式。还有晚期婴儿型和成人型。骨髓移植可用于延缓疾病的进展。患者最终会出现神经和认知障碍以及早逝。

异染性脑白质营养不良 (MLD) 是最常见的遗传性（常染色体隐性）脑白质营养不良，是溶酶体贮积症之一。它具有特征性成像特征，包括心房周围和较小程度的额角脑白质营养不良以及脑室周围静脉周围保留导致流体敏感 MRI 序列上的“虎斑纹”。

流行病学
它的估计患病率约为 1:100,000，通常在 12 至 18 个月大之间出现。该疾病有时可以根据发病时间进行分类：

婴儿晚期：最常见~65%（范围50-80%）
少年（3-10岁发病）
成人（16岁以后）

参考：
Schlotawa L, Preiskorn J, Ahrens-Nicklas R, Schiller S, Adang LA, Gärtner J, Friede T. A systematic review and meta-analysis of published cases reveals the natural disease history in multiple sulfatase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020 Nov;43(6):1288-1297. doi: 10.1002/jimd.12282. Epub 2020 Jul 22. PMID: 32621519.
Schlotawa L, Preiskorn J, Ahrens-Nicklas R, Schiller S, Adang LA, Gärtner J, Friede T. A systematic review and meta-analysis of published cases reveals the natural disease history in multiple sulfatase deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020 Nov;43(6):1288-1297. doi: 10.1002/jimd.12282. Epub 2020 Jul 22. PMID: 32621519.