肾上腺脑白质营养不良

介绍
步态异常，视力不佳，无法穿衣和进食。

患者数据
年龄：10岁
性别：男

MRI

Axial T2


Coronal T2


Sagittal T2


Axial FLAIR


Axial T1


Axial T1 C+


Coronal T1 C+


Axial DWI


Axial ADC

在顶枕叶白质、胼胝体、皮质脊髓束和小脑白质中存在广泛的双侧对称 T1 低信号和 T2/FLAIR 高信号。 顶枕区的病变显示钆给药后的外周增强。 对 DWI/ADC 没有扩散限制。

案例讨论
肾上腺脑白质营养不良是一种 X 连锁遗传过氧化物酶体疾病，可影响儿童和成人，尽管大多数病例是在儿童时期诊断出来的。 临床表现包括记忆障碍、情绪不稳定以及视力、听力和运动功能的进行性恶化。

MRI 在评估肾上腺脑白质营养不良患者时必不可少。 在这种情况下，MRI 特征支持该患者肾上腺脑白质营养不良的诊断。

参考：
Ji Hyung Kim, Hyon J. Kim. Childhood X-linked Adrenoleukodystrophy: Clinical-Pathologic Overview and MR Imaging Manifestations at Initial Evaluation and Follow-up1. (2005) RadioGraphics. doi:10.1148/rg.253045118