耳蜗不完全分割III型伴下丘脑错构瘤

介绍
双侧 SNHL 自 3 岁起，使用助听器进行治疗。 1 型糖尿病和青春期延迟的病史。 听力损失加重。

患者数据
年龄：20岁
性别：男

MRI

Axial T2


Coronal T2


Axial DWI


Axial ADC


Axial FLAIR


Coronal T1


Axial T1


Sagittal T1 C+


Axial T1 C+

双侧耳蜗大小正常。内耳道扩大，完全没有耳蜗和螺旋叶片，但存在标间隔，显示“开瓶器”外观。前庭和半规管形状不规则，带有囊性凸起。结果与耳蜗不完全分区（IP-III）一致。

下丘脑的畸形、非增强方面，在所有序列中遵循皮质信号，是错构瘤的典型特征。

左侧颞上回后侧白灰质交界区模糊，与 FLAIR 上的最小皮质增厚和高信号白质相关，与 Blumcke I 型局灶性皮质发育不良一致。

案例讨论
Cochlear IP-III 是最罕见的非综合征遗传性 X 连锁听力损失类型。到目前为止，它被认为是一个孤立的实体，负责严重的双侧感音神经性听力损失 (SNHL)，由于骨耳囊的变化而具有一定程度的导电成分。

最近在少数儿科患者中描述了它与下丘脑异常的关联。

虽然中度听力损失的患者可以从助听器中受益，但严重的病例只能通过人工耳蜗进行治疗。由于脑脊液和外淋巴间隙之间的异常交流，在镫骨操作过程中，该过程有很高的涌出风险。

参考：
1. Sennaroğlu L, Bajin MD. Classification and Current Management of Inner Ear Malformations. (2017) Balkan medical journal. 34 (5): 397-411. doi:10.4274/balkanmedj.2017.0367 - Pubmed
2. Siddiqui A, D'Amico A, Colafati GS, Cicala D, Talenti G, Rajput K, Pinelli L, D'Arco F. Hypothalamic malformations in patients with X-linked deafness and incomplete partition type 3. (2019) Neuroradiology. 61 (8): 949-952. doi:10.1007/s00234-019-02230-z - Pubmed
3. Talenti G, Manara R, Brotto D, D'Arco F. High-resolution 3 T magnetic resonance findings in cochlear hypoplasias and incomplete partition anomalies: a pictorial essay. (2018) The British journal of radiology. 91 (1089): 20180120. doi:10.1259/bjr.20180120 - Pubmed