原发性高草酸尿症

介绍
终末期肾脏疾病与腹水，呼吸和肝衰竭有关。

患者资料
年龄：4岁
性别：女

X射线
胸部和腹部

正位


正位

与腹水引起的肠中央移位相关的双侧肾脏密度增加。

还注意到肋骨和上肢骨的弥漫性硬化以及橄榄球球衣脊柱。

X射线
双手

正位
双侧骨密度增加，显示异质性骨硬化以及骨外钙化，延伸至左侧掌骨区的内侧。

超声
腹部


纵向

两个肾脏均显示明显的回声皮质，有强烈的后部阴影，表明弥漫性钙化，提示双侧肾钙质沉着症。

案例讨论

这个慢性复杂的病例最初被误诊为先天性肾钙质沉着症合并肾性骨病。这导致继发性（并可能最终三级）甲状旁腺功能亢进，导致全身骨异常并伴有骨外钙化。腹水是医源性和腹膜透析所致。

然而，在回顾了这个孩子的实验室病史后，我们发现有一种先天性的草酸盐代谢紊乱。这是一种罕见的情况和慢性透析后，骨草酸沉着模仿继发性甲状旁腺功能亢进放射学。然而，该儿童的实验室结果显示PTH明显升高146 pg/mL（正常15-65 pg/mL），表明继发性甲状旁腺功能亢进。