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[病历讨论] 遗传性多发外生骨疣

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发表于 2021-4-13 15:00:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

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介绍
已知情况的患者在两次单独的情况下出现膝盖和脚踝疼痛

患者资料
年龄:20岁
性别:男

X射线
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正位

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侧位

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正位

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侧位

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右膝盖和右脚踝的正面和侧面视图,来自两个单独的演示。

股骨、胫骨和腓骨多发干骺端和周围骨干骨软骨瘤。没有骨折。无恶变特征。

股骨和胫骨也显示出锥形瓶畸形。

胫骨远端也显示偶发良性狭窄。

案例讨论

这名患者表现为膝关节疼痛,为了排除骨软骨瘤软骨帽可能发生的时辰肉瘤性转化,建议进行膝关节MRI检查。

遗传性多发外生骨疣(MHE)(也称为骨干aclasia)是公认的Erlenmeyer烧瓶畸形的原因。

Erlenmeyer-flask畸形(EFD),也称为干骺端扩张,是指典型的股骨X线照片上的一种影像学表现,表明由于小管不足,骨干收缩相对减少,干骺端扩张。

这个名字是指类似于化学家使用的平底滴定瓶(在英式英语中称为锥形瓶)

病理

它被经典地用于股骨远端,但也见于肱骨近端、胫骨、桡骨远端和尺骨。

参考资料:
1. Balkissoon AR, Hayes CW. Case 14: intramedullary osteosclerosis. Radiology. 1999;212 (3): 708-10. Radiology (full text) - Pubmed citation
2. Kok HK, Fitzgerald L, Campbell N, Lyburn ID, Munk PL, Buckley O, Torreggiani WC. Multimodality imaging features of hereditary multiple exostoses. (2013) The British journal of radiology. 86 (1030): 20130398. doi:10.1259/bjr.20130398 - Pubmed
3. Emil Erlenmeyer, "Zur chemischen und pharmazeutischen Technik," Zeitschrift für Chemie und Pharmacie, vol. 3 (January 1860), 21-22.
4. Faden MA, Krakow D, Ezgu F, Rimoin DL, Lachman RS. The Erlenmeyer flask bone deformity in the skeletal dysplasias. (2009) American journal of medical genetics. Part A. 149A (6): 1334-45. doi:10.1002/ajmg.a.32253 - Pubmed
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