多发性骨骺发育不良

介绍
几个月前出现多发性关节痛。

患者资料
年龄：10年
性别：女

X线

正位


蛙腿视图


正位


侧位


正位


正位

髋部：股骨小骨骺，轮廓不规则。大转子不规则骨化中心。双侧髋臼发育不良

膝盖：股骨远端和胫骨近端骨骺的不规则轮廓。轻度双膝外翻。

脚踝：不规则的胫骨和腓骨骨骺。双侧距骨穹隆不规则变平

案例讨论

多发性骨骺发育不良（MED）是一种罕见的遗传性疾病（常染色体显性模式），影响骨骼的生长端，其特征是骨骺扁平和碎裂。

多发性骨骺发育不良（也称为多发性骨骺发育不良或Fairbank病）是一种非根状侏儒症，其特征是骨骺扁平和碎裂。

病理

多发性骨骺发育不良以常染色体显性遗传。

射线照相特征

迟发性不规则继发骨化中心

扁平和方形的骨骺

胫骨外侧骨骺变薄

双层髌骨

胫骨和股骨髁发育不良伴髁间浅切迹

参考资料：
1. Chew FS. Skeletal Radiology. Lippincott Williams & Wilkins. (2010) ISBN:1608317064. Read it at Google Books - Find it at Amazon
2. Michael D Briggs, Michael J Wright, Geert R Mortier. Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant. (2019) Pubmed