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[病历讨论] 婴儿震颤综合征

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发表于 2021-1-10 10:00:08 | 显示全部楼层 |阅读模式

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介绍
癫痫发作,震颤和发展里程碑消退的历史

患者资料
年龄:5个月
性别:男

MRI
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Axial FLAIR

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Axial T2

3.jpeg
Sagittal T1

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Axial T1

5.jpeg
Coronal T2

6.jpeg
Axial Gradient Echo

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Axial DWI

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Coronal FLAIR

9.jpeg
Coronal T1

弥漫性脑萎缩伴深部白质丢失,双侧侧脑室、第三脑室、凸出沟和外侧裂突出。

胼胝体弥漫性变薄。

脑干轻度萎缩。

鼻窦汇合处流空缺失,向右横切面延伸

GRE上可见窦性增生。

案例讨论

结果与弥漫性脑萎缩一致。患者血红蛋白较低,为8.5mg/dl。影像学和生化检查提示婴儿震颤综合征。诊断的重要性在于它是可逆的,并且营养充足。

鼻窦汇合处流空消失,延伸至右横窦,GRE上有晕染,与血栓形成一致。

参考资料:
Goraya JS, Kaur S. Infantile tremor syndrome: A review and critical appraisal of its etiology. (2016) Journal of pediatric neurosciences. 11 (4): 298-304. doi:10.4103/1817-1745.199475 - Pubmed
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