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[罕见病] Madelung畸形

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发表在  2019-12-1 00:00:50  | 显示全部楼层 | 阅读模式

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玛德隆畸形通常以手腕和腕骨畸形为特征,并经常与莱里-威尔ill性软骨病相关。 它可以是双侧的(双腕),也可以是一只手。 它仅在过去一百年中得到认可。 它以德国外科医生奥托·威廉·马德隆(Otto Wilhelm Madelung)(1846-1926)的名字命名,他对此进行了详细描述,并被其他人注意到。 纪尧姆·杜普特伦(Guillaume Dupuytren)在1834年提到了它,在1847年在奥古斯特·内拉顿(AugusteNélaton)和在1855年提到了约瑟夫·弗朗索瓦·马尔加涅(Joseph-Franois Malgaigne)。

Madelung deformation, a type of bone malformation associated with both SHOX and .jpg
Madelung变形,一种与SHOX和SHOXY基因突变相关的骨畸形。

内容
1 体征和症状
2 遗传学
3 发病机理
4 诊断
5 治疗
5.1 非手术
5.2 手术
5.2.1 小儿
5.2.2 成人
6 命名
7 参考

体征和症状
这是由于骨骼畸形导致的尺骨远端先天性半脱位或脱位。有时,其他骨骼结构的轻微异常,常由疾病或损伤引起,如桡骨远端骨折,远端骨折块向上移位。畸形程度不等,从尺骨下端稍有突出,到尺桡骨下关节完全脱位,手的尺偏明显。严重畸形与先天性桡骨缺失或发育不全有关。

这种疾病的男女比例为1:4。发病率未知,也没有描述的种族优势。尽管玛德隆畸形被认为是一种先天性疾病,但直到成年有时才出现症状。在大多数情况下,症状会在儿童期中期发作。在这个年龄段,桡骨尺侧和掌侧的生长相对较慢,导致越来越多的进行性畸形。疼痛和畸形是患者出现的主要症状。[1]典型的临床症状包括短前臂、桡骨尺弓和前臂手的前半脱位。如前所述,疾病的严重程度差别很大,这也导致了一系列的介绍。

遗传学
Leri-Weill软骨异常是一种伪常染色体显性遗传疾病,在女性中更常见,并且是由于SHOX基因的突变,缺失或重复引起的。 SHOX基因在手臂和腿部骨骼的生长和成熟中起着特别重要的作用。 SHOX基因位于X染色体假常染色体区域的Xp22.3带内,可逃脱X灭活。纯合的SHOX基因突变导致朗格染色体发育异常[2]。

发病机理
腕关节的马德龙畸形是由于桡骨远端骨骺生长板的掌下部分生长紊乱,导致月骨小关节和舟骨小关节掌侧倾斜所致。这就产生了手和手腕的掌侧平移。尺骨继续生长直导致背部突出的尺骨远端。它主要发生在有疼痛、减少和畸形的青春期女性。它通常有一个遗传原因,并与中胚层侏儒症和X染色体突变有关。这种畸形可以尝试通过手术治疗,解决变形骨和韧带损伤称为“维氏韧带”。这是腕部月骨与桡骨之间形成的异常韧带,91%的马德隆病例有此现象。

诊断
诊断通常通过X射线确认。

治疗
非手术
首选治疗方法是保守的,首先使用热敷或冷敷,休息和使用NSAID。如果未进行任何改进,则可以使用夹板或支架来保持偏斜的手臂伸直。当所有保守治疗均无效时,则指定手术干预。

外科
儿科
物理分解

治疗的目的是去除导致手腕畸形生长的骨骺。这是通过在掌桡侧做一个小切口来完成的。此入路通过拇长屈肌和桡动脉,保护桡动脉。然后找到旋前方肌并从桡骨分离。在这里切开骨头会发现不正常的骨骺。当骨骺被清楚地定义时,更多的骨头被移除,这样桡骨就在它的正常位置,并防止形成新的骨棒。这是生理学的结束。这总是和维氏韧带松解结合在一起[3]

穹顶截骨术

此治疗方案的目的是矫正异常桡骨。为此,从手掌桡侧的手腕折痕处做一个8厘米的切口。经桡侧腕屈肌入路,旋前方肌与桡骨分离。现在维克斯韧带松解完成了。在此之后,骨膜升高,并在骨上标记一个新月形截骨术,在末端凹陷。现在桡被切割成圆顶形状并拉直。桡骨远端与尺骨保持连接。截骨术的穹顶形状允许充分的骨接触以保持稳定,骨膜下空隙可快速愈合。[4]

维氏韧带松解术

这个韧带使手腕变形得更厉害。这个释放的目的是释放张力,让手腕在进一步生长时保持笔直。在物理溶解和穹窿成骨术中,应能清楚地看到异常情况。[3]

成人

尺骨复位术

成年马德龙畸形患者可能患有尺侧腕痛。Madelung畸形通常通过治疗桡骨远端畸形来治疗。然而,如果患者有阳性的尺侧变异和腕部局灶性病变,可以采用单独的尺骨缩短截骨术治疗。在这些病人中,桡骨畸形没有得到治疗

从皮下边界接近尺骨。将板附接到尺骨的远端,以计划截骨术。从尺骨上取下一个斜节,然后松开远端的尺骨-尺骨关节,确保结构保持附着在茎突上。此后,将释放的远端与先前提到的钢板重新连接到尺骨近端。[6]

完全更换DRUJ

尺侧腕痛患者的另一种治疗方法是完全替代桡骨远端-尺骨远端关节。有很多外科手术治疗方法,但是大多数只能改善桡腕关节的排列和功能。这些治疗方法中的一个持续问题是僵硬的DRUJ。但是,假体可以帮助减轻疼痛,还可以改善手腕的活动范围。[7]

该过程包括沿尺骨边界做一个曲棍球棒状的切口。该切口在第五和第六背侧室之间进行。小心不要损伤任何必要的结构,如后骨间神经,在尺腕腕伸肌和趾指伸肌之间继续切口,直到找到尺骨为止。然后取下尺骨。然后将一根导丝插入尺骨的髓管中,以使空心钻头居中。然后将将用作假体的聚乙烯球放在远端钉上。确认完全活动范围后,皮肤将被封闭。[8]

圆顶截骨术

如果Madelung畸形伴有桡骨疼痛,可进行圆顶截骨术。有关此过程的更多信息,请参考儿童Madelung畸形的治疗方法。

别名
它以奥托·威廉·马德隆(Otto Wilhelm Madelung)的名字命名。[9] [10]

参考
Katarincic, Julia; Merrell, Gregory (2010). "Madelung畸形". The Wrist: Diagnosis and Operative Treatment. Wolters Kluwer. pp. 807–820. ISBN 978-1608313907.
Benito-Sanz S, Thomas NS, Huber C, et al. (October 2005). "A Novel Class of Pseudoautosomal Region 1 Deletions Downstream of SHOX Is Associated with Léri-Weill Dyschondrosteosis". Am. J. Hum. Genet. 77 (4): 533–44. doi:10.1086/449313. PMC 1275603. PMID 16175500.
Vickers D, Nielsen G (August 1992). "Madelung deformity: surgical prophylaxis (physiolysis) during the late growth period by resection of the dyschondrosteosis lesion". J Hand Surg Br Vol. 17 (4): 401–7. doi:10.1016/s0266-7681(05)80262-1. PMID 1402266.
Harley BJ, Brown C, Cummings K, Ezaki M, et al. (November 2006). "Volar ligament release and distal radius dome osteotomy for correction of Madelung畸形". J Hand Surg Am. 31 (9): 1499–506. doi:10.1016/j.jhsa.2006.07.012. PMID 17095381.
Bruno RJ, Blank JE, Ruby LK, Cassidy C, Cohen G, Bergfield TG (January 2003). "Treatment of Madelung畸形 in adults by ulna reduction osteotomy". J Hand Surg Am. 28 (3): 421–6. doi:10.1053/jhsu.2003.50073. PMID 12772098.
"Reconstruction: Ulnar shortening osteotomy for distal radius fracture malunion".
Coffey MJ, Scheker LR, Thirkannad SM (December 2009). "Total 桡尺远端关节 arthroplasty in adults with symptomatic Madelung畸形". Hand (N Y). 4 (4): 427–31. doi:10.1007/s11552-009-9182-y. PMC 2787215. PMID 19306049.
Scheker LR. (November 2008). "Implant arthroplasty for the 桡尺远端关节". J Hand Surg Am. 33 (9): 1639–44. doi:10.1016/j.jhsa.2008.08.014. PMID 18984351.
synd/759 at Who Named It?
O. W. Madelung. Die spontane Subluxation der Hand nach Vorne. Verhandlungen der deutschen Gesellschaft für Chirurgie, Berlin, 1878, 7: 259-276.
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