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[罕见病] Wallis–Zieff–Goldblatt综合征

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发表在  2019-11-30 00:00:48  | 显示全部楼层 | 阅读模式

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Wallis–Zieff–Goldblatt综合征是一种罕见病,其特征是遗传性骨骼疾病,主要表现为根状短小身材和锁骨外侧缺损[1]。 它也被称为Cleidorhizomelic综合征。[2]

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内容
1 介绍
2 原因
3 诊断
4 治疗
5 参考

介绍
该综合征的最初临床报告描述了一个6个月大的男孩,其根状茎缩短,特别是在手臂中,并且在锁骨的侧面突出。 在X光片上,锁骨的外侧三分之一有一个双裂的外观,这是由融合中心引起的异常过程或突起引起的。 他22岁的母亲身高142厘米,臂展136厘米,四肢根状短,手臂最大,肩锁关节异常。 母亲和儿子都在与发育不良的中指骨相关的第五个手指的双侧斜指上标记[1]。

参考
Wallis C, Zieff S, Goldblatt J (1988). "Newly recognized autosomal dominant syndrome of rhizomelic shortness with clavicular defect". Am J Med Genet. 31 (4): 881–5. doi:10.1002/ajmg.1320310422. PMID 3239579.
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) Cleidorhizomelic综合征 -119650
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