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[罕见病] Sprengel畸形

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发表在  2019-11-29 00:00:14  | 显示全部楼层 | 阅读模式

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Sprengel畸形(也称为Sprengel综合症、先天性肩部抬高综合症、高肩胛或先天性高肩胛)是一种罕见的先天性骨骼异常,其中一个人的一个肩胛骨比另一个高。 畸形归因于早期胎儿发育失败,其中肩部无法从颈部正确下降到其最终位置。 畸形通常与其他情况有关,最明显的是Klippel-Feil综合征,包括颈椎侧弯的先天性脊柱侧弯,肋骨融合,椎体骨的存在和脊柱裂。 左肩是最常受累的肩膀,但病情可能是双侧的,这意味着双肩都受影响。 在所有观察到的病例中,约有75%是女孩。 治疗包括幼儿手术和物理治疗。 成年期的外科手术治疗会因在取出肩椎骨时以及在肩关节复位过程中拉伸肌肉组织而造成神经损伤的风险而变得复杂。

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内容
1 介绍
2 诊断
3 治疗
4 命名
5 参考

介绍
肩胛很小且旋转,因此其下边缘指向脊柱。 Sprengel畸形与Klippel-Feil综合征之间存在高度相关性。 有时在高架的肩胛和颈椎之一(通常为C5或C6)之间存在骨连接。 这种连接称为椎骨。

诊断
本质上是临床的,可以通过常规放射线照相和CT扫描等仪器诊断来确认。 可能需要进行基因分析,因为如上所述,这种畸变可能在其他情况下发生(请参阅Klippel-Feil综合征)。

治疗
到目前为止,早期手术是唯一的方法。

命名
它以Otto Sprengel的名字命名。[1] [2]

参考
synd/2450 at Who Named It?
O. K. Sprengel. Die angeborene Verschiebung des Schulterblattes nach oben. Archiv für klinische Chirurgie, Berlin, 1891, 42: 545-549.
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