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[罕见病] 颅锁骨发育不全

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发表在  2019-11-28 00:00:07  | 显示全部楼层 | 阅读模式

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颅锁骨发育不全(CCD),又称颅骨发育不良,是一种先天缺陷,主要影响骨骼和牙齿。[1]锁骨通常要么发育不良,要么不存在,这使得肩膀无法靠在一起。[1]颅骨的前部通常要等到更晚才闭合,受影响的那些通常要短于平均值。[1]其他症状可能包括额头突出,睁大眼睛,牙齿异常和鼻子扁平。[1]症状因人而异。但是,智力通常不受影响。[1]

该病要么是从一个人的父母那里继承下来的,要么是作为新的突变发生的。[1]它以常染色体显性方式遗传。[1]这是由于RUNX2基因的缺陷与骨骼形成有关。[1]根据症状和X射线怀疑诊断,并经基因检测证实。[4]其他可能产生类似症状的疾病包括下颌骨发育不良,运动障碍,成骨不全症和Hajdu-Cheney综合征。[5]

治疗包括支持性措施,例如保护颅骨的装置和牙科护理。[5]可以进行手术以修复某些骨骼异常。[4]预期寿命通常是正常的。[3]

它影响到大约每百万人。[1]男性和女性同样普遍受到影响。[5]现代条件描述至少可以追溯到1896年。[6]该术语来自cleido(意味着锁骨),来自颅骨的κρανι(来自头骨)和dysostosis(异常骨形成),意味着异常骨骼的形成。[7]

Facial and forehead changes along with increased mobility of the shoulder girdles.jpg
面部和额头的变化以及肩带的活动性增加

内容
1 体征和症状
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 预后
6 流行病学
7 案例
8 参考

体征和症状

Mouth showing many over-retained deciduous teeth and some missing teeth..jpg
口腔显示出许多过度保留的乳牙和一些缺失的牙齿。

颅锁骨发育不全是一种普遍的骨骼疾病[8],因此人们常常从其锁骨和颅骨畸形中得名。

患有这种疾病的人通常在2至3岁时在锁骨区域出现无痛的肿胀。[9]共同的特点是:

锁骨(锁骨)可能会部分丢失,仅留下骨头的内侧部分。在10%的情况下,它们完全不存在。[10]如果锁骨完全消失或变成小的痕迹,则可以使肩膀活动过度,包括能够在胸部前部同时触摸肩膀。[11] 80%的情况是双侧缺损。[12]部分锁骨可能会引起神经损伤症状,因此必须通过手术将其去除。
下颌骨由于上颌骨发育不全(微颌骨畸形)和其他面部骨骼而怀孕。[11]
the部未能闭合或the部闭合较晚的头部顶部的一个软点或较大的软区域。
骨骼和关节不发达。与没有条件的兄弟姐妹相比,人们更矮,框架更小。
恒牙包括多余的牙齿。除非这些多余的牙齿被去除,否则它们会使成年的牙齿拥挤在已经不发达的颌骨中。如果是这样,可能将需要去除多余的牙齿以为成年牙齿腾出空间。已观察到多达13颗多余的牙齿。牙齿也可能移位。骨水泥形成可能不足。[13]
恒牙萌发失败。
前额凸出(凸起)。
打开颅骨缝线,大囟门。
距离过远。
延迟形成骨耻骨联合的骨化,产生宽的骨联合。
可能发生髋内翻,限制绑架并导致特伦德伦堡步态。
中指骨短,[14]有时会导致手指短而宽。[15]
椎骨异常。[14]
在极少数情况下,可能会发生臂丛神经刺激。[10]
还描述了脊柱侧弯,脊柱裂和脊髓空洞症。[10]
其他特征包括:顶叶顶突,基底内陷(寰枢椎撞击),持续的异位缝合,具有听力损失的异常耳朵结构,多肋骨,半椎并发脊柱病,小而高的肩胛骨,骨发育不全,耻骨缺乏,短/腓骨缺如,短/ 桡骨缺如,发育不全的指骨[16]。

遗传学
它通常是常染色体显性遗传,但在某些情况下原因尚不清楚。[17]它的发生是由于位于6号染色体短臂上的CBFA1基因(也称为Runx2)突变引起的单倍体功能不足,该基因编码成骨细胞分化所需的转录因子。[10]结果导致身体中线结构特别是膜状骨的骨化延迟。

一篇新文章报道说,CCD原因被认为是由于6p21染色体短臂上的CBFA1(核心结合因子活性1)基因缺陷引起的。 CBFA1对于干细胞向成骨细胞的分化至关重要,因此该基因的任何缺陷都会导致膜状和软骨内骨形成缺陷。[18]

诊断
骨质疏松症的不同特征很明显。放射成像有助于确认诊断。在妊娠期间(妊娠),可以使用可用的列线图计算锁骨大小。有时可以在头骨上看到蠕虫骨头。[19]

CCD光谱障碍的诊断是通过具有典型临床和影像学发现和/或通过鉴定RUNX2(CBFA1)中的杂合致病性变异来确定的。[20]

1.jpg
颅骨外侧X线片显示颅骨缝线开放,大囟门,多条骨和不发达的鼻旁鼻窦。

2.jpg
颌骨的全景图,显示了多发未张开的多余牙齿,模仿前磨牙,缺失角向角和前颅骨发育不良的上颌窦发育不全。

3.jpg
CCD患者锁骨和钟形肋骨的发育不良

治疗
大约5岁时,可能需要进行手术矫正,以防止畸形恶化。[9] 如果捻发育不良,则可能需要剖腹产。 颅面手术可能是纠正颅骨缺损所必需的。[19] 矫正股骨截骨术可以治疗髋内翻。 如果臂丛神经受到疼痛和麻木的刺激,可以切除锁骨碎片以使其减压。[10] 如果颅囟打开,骨科医生可能会建议佩戴适当的头饰以防受伤。

预后
几项研究报告说,CCD患者的预期寿命似乎是正常的。[3] [21] [22]

流行病学
颅锁骨发育不全影响大约每百万人。[1]

值得注意的情况
1987年,一个名叫杰西卡·麦克卢尔(Jessica McClure)的年轻女孩从她家得克萨斯州的房产中的一条窄井管上掉下来。 罗恩·肖特(Ron Short)是一个屋顶承包商,由于颅锁骨发育不全而出生,因此没有锁骨,因此他的肩膀可能塌陷,无法在狭窄的角落工作,他到达了现场并提出要沿着竖井走。 尽管麦克卢尔已成功从井中回收,但救援人员并未最终使用他。[23] [24]

儿童演员Gaten Matarazzo出生时患有锁骨颅骨发育不良,这被纳入了他的角色Dustin Henderson关于陌生人事物的故事情节中。[25]

参考
"cleidocranial dysplasia". GHR. January 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
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Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders. Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Archived from the original on 2016-11-03.
"Cleidocranial dysplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2016. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 29 October 2017.
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Garg RK, Agrawal P (2008). "Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report". Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
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