FDA批准Cholbam治疗罕见胆汁酸合成障碍

3月17日，美国FDA批准Cholbam（ 胆酸）胶囊，它是获得FDA批准用于因单一酶缺乏而导致胆汁酸合成障碍的儿科及成年患者及用于过氧化物酶体病（包括齐薇格谱系障碍）患者的首款治疗药物。患有这种罕见、遗传性、代谢疾病的患者在临床上显示有肝脏疾病、脂肪痢（粪便中有脂肪）及脂溶性维生素吸收降低导致的并发症。

患有这些罕见疾病的患者缺乏需要用来合成胆酸的酶，胆酸是肝脏中正常产生的来源于胆固醇的一种主要胆汁酸。对于这些患者，胆酸的缺乏导致胆汁流量减少，从而致使有毒的胆汁酸中间体潜在积聚于肝脏内（胆汁阻塞）及对饮食中的脂肪和脂溶性维生素吸收不良。如果不进行治疗，患者将不能生长，并会发生危及生命的肝损伤。

Cholbam作为一种口服治疗药物获批用于三周及以上年龄的儿童及成年患者。Cholbam的生产商被授予儿科疾病优先审评凭证，这一条款用来鼓励用于罕见儿科疾病预防及治疗的新型药物及生物制剂的开发。

“此次批准凸显了FDA让治疗药物罕见病患者使用的承诺，”FDA药物评价与研究中心药物评价III办公室主任、医学博士Beitz称。“在今天批准之前，患有这种罕见胆汁酸合成障碍的患者没有获得批准的治疗选择。”

Cholbam用于因单一酶缺乏而导致胆汁酸合成障碍患者的有效性在一项非对照试验中得到评价，受试者为50名有着18年以上治疗史的患者。其中21名患者及招募的其它12名患者进进行了随后的扩展试验，

Cholbam用于过氧化物酶体病（包括齐薇格谱系障碍）治疗的有效性在一项非对照治疗试验中得到评价，受试者为29名有18年以上治疗史的患者。其中10名患者及招募的其它2名患者进行了随后的扩展试验，招募的2名患者有其它21个月的暂时数据。

大多数患者在胆酸治疗初始时不超过2岁。通过与基线肝功能检测及体重相比是否有改善来评价对治疗有是否响应。具有可评价数据的患者中有46%的人对治疗出现响应。42%的患者能多存活3年。

除了因单一酶缺乏而导致的胆汁障碍或过氧化物酶病如神经症状之外，Cholbam并不影响其它临床表现。在Cholbam治疗患者中，最常见的副作用是腹泻。Cholbam的使用应由有经验的肝脏病学家或儿科胃肠道学家进行认真监控，肝功能出现恶化的患者应中止该药物治疗。

在Cholbam批准后，需要进行一项观察性研究，用来评价这款药物的长期安全性。Cholbam由位于马里兰州巴尔的摩市的Asklepion制药上市销售。