BRAF V600E基因突变不能评估PTC的预后

甲状腺乳头状癌（PTC）是甲状腺癌最常见的类型，10年生存率较高为80%-90%。但是还有一小部分的乳头状癌患者发生局部复发或者远处转移，最终导致死亡。确定发生这些不利后果的高危因素将能增加积极治疗及随访的机会。现今BRAF V600E 基因突变与临床病理特征之间的关系，BRAF V600E 基因突变及已制定的危险评分系统对预后生存率的影响都还尚未明确。

来自瑞士Kantonsspital St. Gallen头颈外科的Niederer-Wüst SM医学博士等人进行了研究，最终表明临床分期系统是预后危险分层更佳的手段。文章最近发表在surgery杂志上。

研究回顾性分析了从1990年到2011年来自同一家机构147个PTC直径大于1cm的连续病例。临床风险评分使用MACIS评分系统（M转移，A年龄，C切除的完整性，I局部浸润，S大小），欧洲癌症研究与治疗组织评分系统（EORTC），国际抗癌联盟肿瘤、淋巴结、转移的分期系统（UICC TNM）。使用聚合酶链反应及桑格测序检测BARF基因第15位外显子。

研究结果显示，发生BRAF V600E突变的有75人（65%）。5年、10年的总体生存率、疾病相关生存率、无瘤生存率分别是92%及87%，98% 及96%, 96%及94%。MACIS得分低组（1分）显示具有更优的总生存率（10 y 95% vs 75%），疾病相关生存率(10 y 100% vs 89%)，无瘤生存率（100% vs85%）。EORTC“early score”组（EORTC 1 +2）及TNM I期组具有类似的生存优势。BRAF V600E突变组与没有突变组相比侵袭性临床病理特征显示没有显著的差异，如甲状腺外扩展、淋巴结转移、T级别高、男性、高龄。此外，BRAF V600E突变与临床风险评分及生存率降低无关。

本次研究表明，BARF V600E阳性与消极预后无关，和其他文献的结果显示一致。相比之下，MACIS, EORTC得分高，TNM II–IV期与不良预后相关。因此，临床分期系统比BARF V600E突变状态对危险分层更佳。