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软组织和骨肿瘤是临床上的常见病和多发病之一，也是临床病理诊断的重点和难点。时隔11年之后，第4版WHO软组织和骨肿瘤分类终于在2013年初问世（以下简称新分类）。 一、免疫学和遗传学标志物检测逐渐成为病理诊断及归类的重要依据 病理学诊断一直以形态学特点为基础，而不同软组织及骨病变在形态学上所表现出的重叠性为准确诊断制造了许多障碍。数十年来，免疫组织化学和遗传学检测等辅助手段的兴起，为软组织及骨肿瘤的病理诊断提供了重要的参考依据。 因此，尽管与2002版分类相比，新分类中新增病种数目较少，但基于特异性免疫标志物和分子及细胞遗传学的特征性改变已成为新分类中疾病命名和归类的客观且重要的依据。 如巨细胞纤维母细胞瘤和隆突性皮肤纤维肉瘤因显示有纤维母细胞分化(CD34+)而被归入纤维母细胞和肌纤维母细胞性肿瘤范畴；新增的硬化性横纹肌肉瘤和梭形细胞横纹肌肉瘤整合为一类病变；之前有多篇文献探讨的“上皮样肉瘤样血管内皮瘤”和“假肌源性血管内皮瘤”也基于形态学和免疫表型特征统一使用后一名称。 其次，一些传统概念则因认识的深入也最终被摒弃，如作为诊断名称的“血管外皮瘤”和“恶性纤维组织细胞瘤”。再者，已知一些疾病的遗传学异常也进一步得到明确，如结节性筋膜炎及相关病变被确认为一种独立的真性肿瘤性病变，而不是以前所广为接受的反应性病变就是基于MYH9-USP6融合基因广泛存在于这一类病变中；而由消化系统疾病中分离出来并归入软组织卷的胃肠道间质瘤(GIST)，也在基于KIT和PDGFRA突变分型之外，新增了一类基于琥珀酸脱氢酶(SDH)B缺陷的亚型。 此外，一些有争议的概念和观点也因新的遗传学证据而日渐明朗，如在中枢神经系统脑膜位置是否继续保留“血管周细胞瘤(haemagiopericytoma，HPC)”这一独立命名，一直存在争议。 新近的研究表明，一种特异性的NAB2-STAT6融合基因不仅存在于经典的孤立性纤维性肿瘤(SFT)中，也见于所谓的脑膜HPC中，这也为后者“仅是SFT的富于细胞型或恶性SFT的特殊表现形式，而非一个独立类型”这一观点提供了新的遗传学依据。 在骨肿瘤病理分类、诊断研究方面，虽然没有重大变化，但我们同样看到越来越多的分子标志物在诊断、治疗和预后评估等方面的应用探索。 二、服务于个性化诊疗是未来病理发展的重要方向之一 个性化诊疗是当代医学发展的趋势。病理工作者未来的任务不再是简单的病理诊断，而是越来越多地介入和参与疾病的诊疗与预后判断分析的全过程。 目前在病理科开展的免疫组织化学和分子病理检测项目中，许多免疫及分子指标不再仅仅是为最终正确的病理诊断提供依据，而是为以靶向治疗为代表的临床个性化诊疗和预后判断分析提供依据，如HER2的免疫组织化学及FISH检测服务于乳腺癌和胃癌的靶向治疗；ALK和EGFR突变检测服务于肺癌的个性化治疗。 同样，以免疫组织化学、FISH和DNA测序等手段检测c-KIT基因突变服务于GIST的靶向治疗为典型，这一趋势在软组织及骨肿瘤病理领域的治疗过程也显得日益重要。 虽然与其他系统性疾病相比，软组织和骨肿瘤常表现为更为复杂的异质性特点，且目前国内软组织和骨肿瘤的治疗仍以传统的手术切除结合放化疗手段为主，但随着研究的深入，未来软组织病变的诊断和分类越来越依赖于对分子水平异常的检测，有针对性的靶向治疗也将成为软组织和骨肿瘤治疗的重要手段之一。 因此，对于广大病理工作者来说，充分认识到未来的发展趋势，认识和学习新观念和新技术应用的重要性，是传统病理应对未来新挑战的必由之路。 文章摘自《中华病理学杂志》2014年6月第43卷第6期P362-363 文章作者：王国平 |
