颅锁骨发育不全

颅锁骨发育不全（CCD），又称颅骨发育不良，是一种先天缺陷，主要影响骨骼和牙齿。[1]锁骨通常要么发育不良，要么不存在，这使得肩膀无法靠在一起。[1]颅骨的前部通常要等到更晚才闭合，受影响的那些通常要短于平均值。[1]其他症状可能包括额头突出，睁大眼睛，牙齿异常和鼻子扁平。[1]症状因人而异。但是，智力通常不受影响。[1]

该病要么是从一个人的父母那里继承下来的，要么是作为新的突变发生的。[1]它以常染色体显性方式遗传。[1]这是由于RUNX2基因的缺陷与骨骼形成有关。[1]根据症状和X射线怀疑诊断，并经基因检测证实。[4]其他可能产生类似症状的疾病包括下颌骨发育不良，运动障碍，成骨不全症和Hajdu-Cheney综合征。[5]

治疗包括支持性措施，例如保护颅骨的装置和牙科护理。[5]可以进行手术以修复某些骨骼异常。[4]预期寿命通常是正常的。[3]

它影响到大约每百万人。[1]男性和女性同样普遍受到影响。[5]现代条件描述至少可以追溯到1896年。[6]该术语来自cleido（意味着锁骨），来自颅骨的κρανι（来自头骨）和dysostosis（异常骨形成），意味着异常骨骼的形成。[7]


面部和额头的变化以及肩带的活动性增加

内容
1 体征和症状
2 遗传学
3 诊断
4 治疗
5 预后
6 流行病学
7 案例
8 参考

体征和症状


口腔显示出许多过度保留的乳牙和一些缺失的牙齿。

颅锁骨发育不全是一种普遍的骨骼疾病[8]，因此人们常常从其锁骨和颅骨畸形中得名。

患有这种疾病的人通常在2至3岁时在锁骨区域出现无痛的肿胀。[9]共同的特点是：

锁骨（锁骨）可能会部分丢失，仅留下骨头的内侧部分。在10％的情况下，它们完全不存在。[10]如果锁骨完全消失或变成小的痕迹，则可以使肩膀活动过度，包括能够在胸部前部同时触摸肩膀。[11] 80％的情况是双侧缺损。[12]部分锁骨可能会引起神经损伤症状，因此必须通过手术将其去除。
下颌骨由于上颌骨发育不全（微颌骨畸形）和其他面部骨骼而怀孕。[11]
the部未能闭合或the部闭合较晚的头部顶部的一个软点或较大的软区域。
骨骼和关节不发达。与没有条件的兄弟姐妹相比，人们更矮，框架更小。
恒牙包括多余的牙齿。除非这些多余的牙齿被去除，否则它们会使成年的牙齿拥挤在已经不发达的颌骨中。如果是这样，可能将需要去除多余的牙齿以为成年牙齿腾出空间。已观察到多达13颗多余的牙齿。牙齿也可能移位。骨水泥形成可能不足。[13]
恒牙萌发失败。
前额凸出（凸起）。
打开颅骨缝线，大囟门。
距离过远。
延迟形成骨耻骨联合的骨化，产生宽的骨联合。
可能发生髋内翻，限制绑架并导致特伦德伦堡步态。
中指骨短，[14]有时会导致手指短而宽。[15]
椎骨异常。[14]
在极少数情况下，可能会发生臂丛神经刺激。[10]
还描述了脊柱侧弯，脊柱裂和脊髓空洞症。[10]
其他特征包括：顶叶顶突，基底内陷（寰枢椎撞击），持续的异位缝合，具有听力损失的异常耳朵结构，多肋骨，半椎并发脊柱病，小而高的肩胛骨，骨发育不全，耻骨缺乏，短/腓骨缺如，短/ 桡骨缺如，发育不全的指骨[16]。

遗传学
它通常是常染色体显性遗传，但在某些情况下原因尚不清楚。[17]它的发生是由于位于6号染色体短臂上的CBFA1基因（也称为Runx2）突变引起的单倍体功能不足，该基因编码成骨细胞分化所需的转录因子。[10]结果导致身体中线结构特别是膜状骨的骨化延迟。

一篇新文章报道说，CCD原因被认为是由于6p21染色体短臂上的CBFA1（核心结合因子活性1）基因缺陷引起的。 CBFA1对于干细胞向成骨细胞的分化至关重要，因此该基因的任何缺陷都会导致膜状和软骨内骨形成缺陷。[18]

诊断
骨质疏松症的不同特征很明显。放射成像有助于确认诊断。在妊娠期间（妊娠），可以使用可用的列线图计算锁骨大小。有时可以在头骨上看到蠕虫骨头。[19]

CCD光谱障碍的诊断是通过具有典型临床和影像学发现和/或通过鉴定RUNX2（CBFA1）中的杂合致病性变异来确定的。[20]


颅骨外侧X线片显示颅骨缝线开放，大囟门，多条骨和不发达的鼻旁鼻窦。


颌骨的全景图，显示了多发未张开的多余牙齿，模仿前磨牙，缺失角向角和前颅骨发育不良的上颌窦发育不全。


CCD患者锁骨和钟形肋骨的发育不良

治疗
大约5岁时，可能需要进行手术矫正，以防止畸形恶化。[9] 如果捻?发育不良，则可能需要剖腹产。 颅面手术可能是纠正颅骨缺损所必需的。[19] 矫正股骨截骨术可以治疗髋内翻。 如果臂丛神经受到疼痛和麻木的刺激，可以切除锁骨碎片以使其减压。[10] 如果颅囟打开，骨科医生可能会建议佩戴适当的头饰以防受伤。

预后
几项研究报告说，CCD患者的预期寿命似乎是正常的。[3] [21] [22]

流行病学
颅锁骨发育不全影响大约每百万人。[1]

值得注意的情况
1987年，一个名叫杰西卡·麦克卢尔（Jessica McClure）的年轻女孩从她家得克萨斯州的房产中的一条窄井管上掉下来。 罗恩·肖特（Ron Short）是一个屋顶承包商，由于颅锁骨发育不全而出生，因此没有锁骨，因此他的肩膀可能塌陷，无法在狭窄的角落工作，他到达了现场并提出要沿着竖井走。 尽管麦克卢尔已成功从井中回收，但救援人员并未最终使用他。[23] [24]

儿童演员Gaten Matarazzo出生时患有锁骨颅骨发育不良，这被纳入了他的角色Dustin Henderson关于陌生人事物的故事情节中。[25]

参考
"cleidocranial dysplasia". GHR. January 2008. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
Rare Genetic Disorders That Affect the Skeleton. AuthorHouse. 2013. p. 43. ISBN 9781491815045. Archived from the original on 2017-11-05.
Young, Ian D. (2002). Genetics for Orthopedic Surgeons: The Molecular Genetic Basis of Orthopedic Disorders. Remedica. p. 92. ISBN 9781901346428. Archived from the original on 2016-11-03.
"Cleidocranial dysplasia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. 2016. Archived from the original on 28 January 2017. Retrieved 29 October 2017.
"Cleidocranial Dysplasia". NORD. 2004. Archived from the original on 3 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
Epstein, Charles J.; Erickson, Robert P.; Wynshaw-Boris, Anthony Joseph (2004). Inborn Errors of Development: The Molecular Basis of Clinical Disorders of Morphogenesis. Oxford University Press. p. 333. ISBN 9780195145021. Archived from the original on 2016-10-03.
"颅锁骨发育不全". UCSF Benioff Children's Hospital. Archived from the original on 29 October 2016. Retrieved 2 October 2016.
Garg RK, Agrawal P (2008). "Clinical spectrum of cleidocranial dysplasia: a case report". Cases J. 1 (1): 377. doi:10.1186/1757-1626-1-377. PMC 2614945. PMID 19063717.
Hefti, Fritz (2007). Pediatric Orthopedics in Practice. Springer. p. 478. ISBN 9783540699644.
Turek's Orthopaedics: Principles And Their Application. Lippincott Williams & Wilkins. 2005. pp. 251–252. ISBN 9780781742986.
Juhl, John (1998). Paul and Juhl's essentials of radiologic imaging (7th ed.). Lippincott-Raven. ISBN 9780397584215.
Greene, Walter (2006). Netter's Orthopaedics (1st ed.). Masson. ISBN 9781929007028.
Textbook of Radiology and Imaging: Volume 2, 7e. Elsevier Science Health Science Division. 2003. p. 1539. ISBN 9780443071096.
Vanderwerf, Sally (1998). Elsevier's medical terminology for the practicing nurse. Elsevier. p. 65. ISBN 9780444824707.
Menkes, John (2006). Child Neurology, 7e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 307. ISBN 9780781751049.
"Archived copy". Archived from the original on 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.
Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (September 2006). "Cleidocranial dysplasia: importance of radiographic images in diagnosis of the condition". J Oral Sci. 48 (3): 161–6. doi:10.2334/josnusd.48.161. PMID 17023750.[permanent dead link]
Saraswathivilasam S. Suresh, A Family With Cleidocranial Dysplasia And Crossed Ectopic Kidney In One Child, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (Vol. 75/4) p.521-527. "Archived copy". Archived from the original on 2015-06-26. Retrieved 2015-06-26.
Lovell, Wood (2006). Lovell & Winter's Pediatric Orthopaedics, 6e. Lippincott Williams & Wilkins. p. 240. ISBN 9780781753586.
Machol, Keren; et al. (November 16, 2017). "Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder". GeneReviews. PMID 20301686.
Dore; et al. (January 1987). "颅锁骨发育不全 and Syringomyelia Review of the Literature and Case Report". Clinical Orthopaedics & Related Research. January 1987: 229. Archived from the original on 2016-11-03.
Nebgen, Denise; Wood, Robert S.; Shapiro, Robert D. (1991). "Management of a mandibular fracture in a patient with cleidocranial dysplasia: Report of a case and review of the literature". Journal of Oral and Maxillofacial Surgery. 49 (4): 405–409. doi:10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
Kennedy, J. Michael (1987-10-17). "Jessica Makes It to Safety—After 58 1/2 Hours". Los Angeles Times. Archived from the original on 2010-06-19.
Scott, Ronald W. (November 1988). "Cleidocranial Dysplasia - An Enigma Among Anomalies". Journal of Orthopaedic & Sports Physical Therapy. 10 (5): 184–188. doi:10.2519/jospt.1988.10.5.184. PMID 18796963.
Oyla, Gabrielle (2016-09-12). "Stranger Things' Gaten Matarazzo Discusses Living with Cleidocranial Dysplasia". People.com. Archived from the original on 2016-09-16.